down sendromu özürlü raporu nasıl alınır

Madde9 – (1) Özürlü sağlık kurulu raporu formu eksiksiz olarak doldurulur. Özürlü sağlık kurulu raporu, bu Yönetmeliğin ekinde yer alan EK-3 sayılı formda gösterilen rapor şekline göre; poliklinik muayene tarihi, poliklinik kayıt numarası yazılmak suretiyle, bulgular ve teşhis ayrıntılı olarak yazılıp imza edilir. Down testine dava açtılar 11.03.2012 - 12:14 Güncelleme: 11.03.2012 - 12:18 'Bebek sağlıklı' raporuna güvenerek dünyaya getirilen bebek Down sendromu'lu olunca tazminat davasına konu oldu Downsendromu ve bazı kromozal hastalıkların değerlendirilmesinde doktorlarca araştırılmaktadır. Fetal Ense Kalınlığı Nedir? Fetal ense kalınlığı (NT) (Nukhal geçirgenlik=Nuchal translucency) gebelik sırasında ultrason muayenesinde bebeğin boynunun arka kısmında yer alan ve koyu renkli olarak görünen bölümün ÖzürlüSağlık Kurulu Raporu almak için ne yapmalısınız? Özürlü Sağlık Kurulu Raporu almak için, Özürlü Sağlık Kurulu bulunan bir hastaneye başvurmalısınız. Özürlü Sağlık Kurulu; iç hastalıkları, genel cerrahi, göz hastalıkları, kulak-burun-boğaz, nöroloji veya ruh hastalıkları uzmanlarından oluşur. DownSendromlu çocukların zihinsel gelişimi, genelde 2-7 yaşındakilerin gelişim düzeyindedir. Ancak, erken başlanan sürekli eğitim, bu yaş sınırını daha üst basamaklara taşıyabilmektedir. Bu çocukların dikkat süreleri kısa, bellekleri zayıftır. Soyut kavranılan öğrenmede çok zorluk çekebilirler. Rencontre Femme Pays De L Est Gratuit. Engelli bireylerin raporlarında yapılan değişiklikle hak kayıplarına sebep olmak, eskiye dönük borç çıkarmak ve engellilerin bakım yardımlarını kesmekle amaçlanan nedir ? Mevcut yönetmeliklere göre sağlık kurulu raporlarında “Ağır engelli” ibaresi bulunan ve muhtaçlık seviyesinde ihtiyaç sahibi olan bireylere bakım yardımı ve farklı sosyal destekler sağlanmaktadır. Ayrıca ağır engelli raporu bulunan engelli bireylerin ulaşımı için de ÖTV ve MTV muafiyet hakları vardır. Son günlerde başlatılan her iş ve işlem için tek rapor uygulanması konusunda engelli bireyler ve ailelerinden yoğun şikayetler gelmektedir. Raporların yenilenmesi ve sisteme girilmesi sürecinde engellilik durumu ağırlaştığı için rapor oranı yüzde doksan’dan yüzde doksan altı ya yükselen ortopedik engelli bireyin raporunda “ tam bağımlı” yerine “kısmı bağımlı” yazılarak hak kayıpları ve mağduriyet oluşmasına sebep olunmaktadır. Başka bir örnekteyse yüzde doksan beş ağır engelli olup hayatını yatarak ve makinaya bağlı sürdüren bireyin raporunda “ yarı bağımlı” yazılarak haklarını kaybetmesine sebep olmak nasıl izah edilebilir. Yüzdelik olarak engel oranı artan kişinin bağımlı yaşam oranının düşürülmesi yanlıştır. Rapor yenilenmesi sürecinde eskiye dönük borç çıkarmak sosyal güvenlik sisteminin yanlışlığıdır. Sistem raporları takip etmeli ve ilgili kişileri uyarmalıdır. Hiçbir uyarı yapmadan “siz birkaç aydır hak etmediğiniz halde bakım yardımı alıyorsunuz, yüzde elli faizi ve cezasıyla tahsil edeceğiz” demek hangi akla ilgili Aile, Çalışma ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı, Sağlık Bakanlığı, Maliye Bakanlığı, Milli Eğitim Bakanlığı acilen ortak çalışma yaparak daha fazla mağduriyet oluşması önlenmeli ve eskiye dönük çıkartılan borçlar silinmelidir. Zaten maddi yardım alan engelliler ve aileleri muhtaçlık seviyesinde oldukları için yardım alabilmektedirler. İmkansızlıklar içinde yaşam mücadelesi veren bu engelliler ve ailelerine rapor oranlarını düşürerek veya “tam bağımlı” ibaresini kaldırıp “kısmı bağımlı” ibaresi koyarak mağduriyet yaratmak gelecekte onarılamaz sorunlara sebep olacaktır. Adem Kuyumcu Engelsiz Hayat Dayanışma Derneği Başkanı Engellilik raporu nasıl alınır? Hangi hastalıklar ortaya çıkar? Kişinin sakatlık raporu Devletin belirlediği hastaneye gitmeniz gerekiyor. Bu hastane devlet tarafından belirlenmeli ve tam donanımlı olmalıdır. Bir engellilik raporu almak için gerekli belgeler bazen farklılık gösterse de, bir rapor almadan önce araştırmanızı yapmanız gerekir. Devletin belirlediği hastanede sağlık kurumu birimi var. Bu birim, gerekli belgeler ile ilgili taleplerin kabul edilmesini sağlar. Kişi belgelerle birlikte kuruma gider ve engellilik raporunu ister. Ardından hastanenin sağlık birimi, kişiden belgelere göre bazı testler yaptırmasını ister. Sonuçlar yapılan testlere göre değişebilir. Testlerin sonuçları hastane komitesine gider ve komite test sonuçlarını değerlendirir. Komite uygun gördüğü takdirde kişi bir engellilik raporu alabilir. Engellilik raporu için engel gerekliliği nedir? Hastanede yapılan testler sonucunda hastalığı olan kimse engelli sayılmaz. Bir kişinin engelli olarak kabul edilebilmesi için belirli bir engelli yüzdesine sahip olması gerekir. % 40 ve üzeri vakalar için engellilik raporu kişiye verilir. Kişi, engellilik raporu için şahsen başvuruda bulunmuşsa, iki engelli raporu sunulur. Herhangi bir kurum aracılığıyla engellilik raporu talebinde bulunulursa, üçü verilir. Kişinin engeli yüksekse, heyet tarafından şahsen ziyaret edilecek ve sakatlık raporu Alabilirsin. Engellilik raporu için gerekli belgeler Bir engellilik raporu almak için önce hastaneye başvurmanız gerekir. Uygulama sırasında hastane, kişiden bazı belgeler talep eder. Kişi 18 yaşından küçükse kişinin yerine ebeveyni başvurabilir. Kişinin pasaport fotoğrafı numara talep edilen hastaneye göre değişiklik gösterebilir, Kişinin kimlik belgesi, bu belgelerle birlikte hastaneye yapılacak geziler için talep formu oluşturabilir. Ardından kişi sınava yönlendirilecektir. Engelliliğin geçerlilik süresine ilişkin Rapor nedir? Geçerlilik süresi, engellilik raporlarında yazılan yıla göre değişebilir. Ancak, engellilik raporu bazı durumlarda süresiz olarak kullanılabilir. Bu durumlarda, engellilik raporu kişi ölünceye veya engelli olduğunu inkar edene kadar geçerliliğini korur. Eğitimde engelliler için engellilik raporlarının geçerlilik süresi iki yıl olarak belirlenmiştir. İki yıl sonra, kişi hastaneye dönmeli ve bir sakatlık raporu almalıdır. Bazı engellilik durumlarında engel geçici kabul edilir. Geçici sakatlık durumlarında, engellilik raporu iki yıl süreyle düzenlenir. İki yıl sonra kişi hastaneye döner ve testleri geçer. Testler sonucunda hala% 40 veya daha fazla sakatlık varsa, kişiye bir sakatlık raporu verilir. Zihinsel hastalık, Zihinsel, Cilt hastalıkları, Sorunları dinlemek, Göz problemleri Kulak, burun veya boğaz hastalıkları Hemopoteik rahatsızlıklar, Kardiyovasküler bozukluklar, Kadın Hastalıkları, Sindirim problemleri, Kas-iskelet sistemi bozuklukları. Sindirim sistemi rahatsızlıkları, Kanser hastalıkları, Yanıkların neden olduğu hasar, Solunum problemleri, Sinir bozuklukları gibi rahatsızlıklar sakatlık raporu Dahildir. Engellilik raporu, bunlardan herhangi biri için engellilik oranı olan kişilere verilir. Sağlık kurulu tarafından yapılan tüm testlerin incelenmesi garantilidir. Bir sakatlık raporu almak için kaç gün var? Engellilik raporu Talep yapıldıktan sonra hastaneden dönüş bekleniyor. Hastane bir gün sağlık kurulu toplandığında kişiyi arar. Kişi test sonuçlarını kurula getirir ve yönetim kurulu engellilik raporuna karar verir. Kurul, kişinin engellilik raporu aldığını kabul ederse, bir aylık süreleri vardır. Kişi bir ay içinde engellilik raporunu almalı ve yönetim kurulu tarafından onaylanmalıdır. Engellilik raporu hangi konularda kolaylık sağlıyor? Engellilik raporu Günlük yaşamın bazı durumlarında rahatlık sağlar. Engellilerden bazı vergiler ve ödemeler alınmamaktadır. Bu sorunlar aşağıda listelenmiştir. Toplu taşımayı ücretsiz kullanabilirler, İndirimli uçak biletlerinden faydalanabilirler, Devlet kurumlarında öncelikleri vardır, Engellilerin eğitimleri süresince özel bir tercih payı vardır, Kurumsal sınavlarda kişiselleştirilmiş rehberler alabilirler, Müzeye ücretsiz girebilirler, Engelli araçlar için park yeri ayrıdır ve her zaman çıkış kapısına daha yakındır. Araç alımlarında Özel Tüketim Vergisi ödemiyorlar, Emlak vergisini indirimli olarak öderler, Enerji tüketimi sağlanırken belirli bir indirim uygulanır. Dikkat Sitemiz herkese açık bir platform olduğundan, çox fazla kişi paylaşım yapmaktadır. Sitenizden izinsiz paylaşım yapılması durumunda iletişim bölümünden bildirmeniz yeterlidir. Next post ÇOCUKLAR İÇİN ÖZEL GEREKSİNİM RAPORU ÇÖZGER NEDİR? Çocuklar için özel gereksinim raporunun kısaltması ÇÖZGER olarak geçmektedir ve yeni yönetmeliğe göre “Sağlık Kurulu Raporları”nın yerine gelmiştir. Artık “Sağlık Kurulu Raporu” değil “ÇÖZGER” verilecektir. ÇÖZGER , Çocuklar için özel gereksinim raporunun kısaltması / çocuğun özel gereksinimlerini belirten bir belgedir. ” olarak geçen bu yönetmelik , bireyin durumunu ve bu durumunun getirdiği ihtiyaçları göz önüne alarak değerlendirme yapan bir düzenlemedir. Bu yeni düzenlemeyle çocukların değerlendirmelerine ve rapor sürecine farklı bir yaklaşım gelmiştir. Yönetmeliğe göre bireylere Sadece çocuk / 18 yaş altı artık “Sağlık Kurulu Raporu” değil “ÇÖZGER” verilecektir. Bu rapor ile amaç , çocukların sağlık , eğitim , rehabilitasyon, sosyal , ekonomik haklardan ve hizmetlerden yararlanmasını sağlamaktır. Almak isteyenlere verilecek olan bu rapor/belge 18 yaş altı çocuklar içindir. Peki Özel Gereksinim Raporu ÇÖZGER Ne içindir ? Neye Yarar ? Aşağıdaki bilgilerden detaylı bilgilere ulaşabilirsiniz. Rapor için Değerlendirme Özel gereksinimi olan çocukların durumlarının yetkililer tarafından incelenmesi / değerlendirilmesi için ” İşlevsellik Yetiyitimi ve Sağlığın Uluslararası Sınıflandırması ” baz alınır. Değerlendirme için Çözger Sağlık Kurulu Aşağıdaki Uzmanlardan Oluşur ; – Çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları ya da yan dal uzmanları, -Göz hastalıkları uzmanı, -Kulak burun boğaz hastalıkları uzmanı, -Çocuk cerrahisi uzmanı, -Çocuk nöroloji uzmanı, -Çocuk ve ergen ruh sağlığı ve hastalıkları uzmanı, -Fiziksel tıp ve rehabilitasyon uzmanı, Ortopedi ve travmatoloji uzmanından en az 4 branş hekimi görev alması gerektiği madde 6 ve 7’de belirtilmektedir. Değerlendirilecek olan engel türü , yukarıdaki alanların dışındaysa kurul başkanının teklifi ve başhekimin onayı ile ilgili branş uzmanı kurula davet edilir ve geçici olarak bu kurulda yer alır. Raporun imzalanması Bu yönetmelik ” Engel Oranı ” temelli değil , ” Gereksinim ” temellidir. Yani çocukların hangi hizmetlere gereksinimlerinin olduğu belirtilir. Dolayısıyla çocukların gereksinim seviyesine göre rapor verilir. Gereksinim Düzeyleri ve oranları 1. Özel gereksinim var ÖGV %20-39 2. Hafif düzeyde özel gereksinim var %40-49 3. Orta düzey özel gereksinim var %50-59 4. İleri düzeyde özel gereksinim var %60-69 5. Çok ileri düzeyde özel gereksinim var %70-79 Ağır engelli olduğu kabul edilir 6. Belirgin düzeyde özel gereksinim var BÖGV %80-89 Ağır engelli olduğu kabul edilir 7. Özel Koşul Gereksinimi var ÖKGV %90-99 Ağır engelli olduğu kabul edilir Nasıl Alınır ? İşlemler Nelerdir ? –ilk olarak 182’den telefon hastanenin sağlık kuruluna randevu almanız gerekir. –Aldığınız randevu tarihinde hastanede , sağlık kurulu bölümüne gittiğinizde , konuyla ilgili size bir evrak verilir. Bu evrağı hemen doldurursunuz. Ek Not Evrağı alma nedeninize dair olan bir bölümü dolduruyorsunuz. –Sonrasında doktorlara yönlendirilirsiniz. Onların sorduğu soruları cevaplarsınız. Diyabetli olduğunuzu belirtirsiniz. Örneğin çocuk sağlığı doktoruna belirtmeniz gibi Sonrasında Yönlendirildiğiniz bir endokrin doktoru sizi görüp. Gerekli işlemleri yapacaktır. Sağlık kurulundan aldığınız bu evrakları , geri teslim edersiniz. Sonrasında hastaneye tekrar gelmeniz için size bir tarih verilir. ve size verilen tarihte çocuğunuz ile gidip raporunuzu alabilirsiniz. Kimliği yanınızda bulunsun. Rapor Süresi Nasıldır ? ve Neye göre olur ? Bu süre belirlenen sürekli veya süreli ibaresine göre değişir. ve raporda mutlaka geçerlilik süresi ibaresi vardır. Önemli Not ÇÖZGER sürekli olarak belirtilse bile , çocuk 18 yaşını doldurduğunda , rapor süresi biter yani geçersiz olur. Rapor’un Teslim Süresi Ne Kadardır ? Başvuru gününden itibaren 30 gün içinde teslim süresi bulunur. Bu rapor ile ne gibi haklardan yararlanabiliriz ? 1- Evde Bakım Ücreti ; Bunun için şartlar şunlardır ; 1 Ağır engelli yazısına bakılır özel gereksinim raporunda “Çok ileri düzeyde özel gereksinim var ÖGV”, “Belirgin ÖGV” ve “Özel koşul gereksinimi var ÖKGV” ifadeleri olan çocuklar ağır engelli sayılır, / 2 Haneye giren tüm gelirler toplanıp hanedeki kişi sayısına bölünmesi sonucunda ; kişi başı aylık gelirin asgari ücretin üçte ikisinden az olması. / 3 Sosyal hizmetler il müdürlüğü veya sosyal hizmet merkezince yapılan inceleme sonucu, engelli bireyin bakıma ihtiyacı olduğuna karar verilmesi. 2- Özel Tüketim Vergisi ÖTV istisnalı araç alımı ; Şartlar şunlar ; Raporda “Özel Koşul Gereksinimi var ÖKGV” ifadesi istenebilir. 3- Eğitim Hakkı ; Zorunlu eğitim çağında 12 yıllık eğitim süresi olan özel gereksinimli çocuklar için eğitim zorunludur. Özel gereksinimli çocukların eğitim hakkı hiçbir şekilde engellenemez. 4- Özel eğitim kurumlarında eğitim gören öğrencilerin özel eğitim ücreti devlet tarafından karşılanır. 5- Şehir içi ulaşım ; Belediye otobüsleri, özel halk otobüsleri, metro seferleri, TCDD ve Deniz Yollarının şehir içi/dışı seferleri ücretsizdir. Şartlar şunlardır ; “Ağır engelli”, “tam bağımlı birey” veya çocuklar için “Çok ileri düzeyde özel gereksinim var ÖGV”, “Belirgin ÖGV” ve “Özel koşul gereksinimi varÖKGV” ibareli raporu olanların bir refakatçisi engelli kişi ile birlikte olmak şartıyla ücretsiz ulaşımdan yararlanır. 6- Elektrik , Su , Doğalgaz faturasında uygulanan indirim 7- Cep telefonu ve internet faturalarında indirim 8- Vergi indirimi 20 Şubat 2019 tarihli 30692 sayılı Resmi Gazete ’de yayınlanan Yönetmelik ile Engelli Sağlık Kurulu Rapor süreçleri ve raporun içeriği değişmiştir. Bunun yanı sıra çocukların değerlendirmelerine ve rapor sürecine yeni bir yaklaşım getirmiştir. Bunlara özet olarak göz atmak gerekirse Çözger ile gelen değişikliklerin en önemlilerinden biri çocuk ve erişkinler için verilecek raporların ayrılmış olmasıdır. Yani 18 yaşından küçük çocuklar bu yönetmelik kapsamındadır. ÇÖZGER Yönetmeliği’nin amacı, çocukluk döneminin gelişim süreci nedeni ile erişkin dönemden farklılık göstermesinden dolayı özel gereksinimleri engelleri olan çocukların gereksinimlerini erişkinlerden farklı şekilde belgelenerek sağlık, eğitim, rehabilitasyon, diğer sosyal ve ekonomik haklara, hizmetlere erişimlerinin sağlanmasıdır. Ayrıca erişkinler esas alınarak hazırlanmış olan mevcut engelli sağlık kurulu raporları hakkında yönetmelikte çocuk yaş grubuna dair özel düzenlemelerin bulunmaması; bebeklik ve erken çocukluk 0-3 döneminde gelişimsel sorunları olan çocuklarda ağır engelliğin tanımında yaşanmakta olan güçlükler; değerlendirme farklılıkları; seyri iyi bilinen ve ağır engellilik yaratabilen hastalıkların veya sendromların tanısını almış çocukların değerlendirmesinin yapılabilmesi için ÇÖZGER standart değerlendirme süreçlerine ihtiyaç duyulmaktadır. ÇÖZGER Yönetmeliği Özel Gereksinimleri Alanları Kılavuzu Ek 2 ÇÖZGER için yapılacak olan değerlendirmenin temel yöntem, ilke ve kıstaslarını açıklamaktadır. Çözger’ de yer alan özel gereksinim; çocuğun toplumsal yaşama eşit katılabilmesi için bedensel ya da gelişimsel işlev kısıtlılığı olmayan bireylerden farklı sağlık, eğitim, rehabilitasyon, cihaz, ortez, protez, çevresel düzenlemeler ve diğer sosyal ve ekonomik haklara ve hizmetlere gereksiniminin olmasını ifade etmektedir. ”Özel Gereksinimi Var.”, “Hafif Düzeyde Özel Gereksinimi Var. “Orta Düzeyde Özel Gereksinimi Var.”, “İleri Düzeyde Özel Gereksinimi Var.”, “Çok İleri Düzeyde özel Gereksinimi Var.”, “Belirgin Özel Gereksinimi Var.” ya da “Özel Koşul Gereksinimi Var.” olan çocuk yasal düzenlemelerde “engelli” olarak nitelendirilen bireydir. Mevzuata uyum arandığında Ek-3’te yer alan derecelendirmeden yararlanılır. Toplumsal yaşama katılım kısıtlılığı ise bireyin toplumsal yaşamda nitelikli ve tam olarak yer alamaması, yaşama kabul ve dahil edilmesinde güçlükler yaşaması, mevcut olan işlev kaybının çevresel etmenlerden etkilenmesi sonucunda, çocuğun etkinlik ve yaşama katılımının yaşıtlarından daha az nitelik ya da nicelikte olmasını ifade etmektedir. Engelli çocuklar için engel oranları kaldırılmıştır. Artık aynı engel ve durumdaki çocuklar için farklı yüzdeler hesaplanması gibi karışıklıklar olmayacaktır. Ayrıca bu sistemde zeka geriliği, mental motor retardasyon gibi kişiyi veya ailesini rencide edecek, haysiyeti örseleyecek, önyargıya veya ayrımcılığa sebep olacak tanımlamalar rapordan kaldırılmış yalnızca Özel Gereksinim Alanlarının belirtilmesi gerektiği söylenmiştir. Tanıları yazarken de bu terimlerin kullanılmaması gerektiği vurgulanmıştır. Raporda Engellilik kelimesi yerine özel gereksinim kullanılmaktadır ve ağır engelli ibaresi de kullanılmamaktadır. Doğrudan Down sendromlu çocukları ve ailelerini etkileyecek değişiklikler ise şu şekildedir Mozaik Down sendromlu olmayan tüm Down sendromlu çocuklara; Rapor; tanı kesinleşir kesinleşmez verilebilecektir. ÇÖZGER ekinde Kalıtsal hastalıklar başlığının altında özellikle Down Sendromu ile ilgili bir örnek verilmiştir ve “Örneğin doğumda mozaik olmayan Down sendromu tanısı almış bir çocuk için gelişimsel gerileme ya da başka patoloji beklenmeden doğumdan itibaren ÇÖZGER verilebilir” demiştir. Rapor ÇÖZGER veren uzmanlar tarafından sürekli olarak da verilebilecektir. Sürekli rapor için Çözger yönetmeliğinde şöyle yazmaktadır “Çocuğun gereksinim durumunun sabit kalması veya artması söz konusu olan hastalıklar için sürekli rapor düzenlenir.”[1] . Ayrıca Yönetmelik Ek 2 Temel İlkelerde Şöyle yazmaktadır Çocuğun durumu nadiren 2 yıl kadar kısa sürede değişecektir. Bu nedenle Ek-2’de belirtilen durumlar dışında ÇÖZGER en az 2 yıl süreli verilir. Çocukların özel gereksinimlerinin hızla değişmeyeceğini düşünüldüğü durumlarda çocukların, ailenin ve Çözger kurumları çalışanlarının süreçteki zaman ve iş gücü kaybı gözetilerek rapor daha uzun süreli ya da sürekli olarak verilebilir. Sosyal haklar için Ağır Engellilik durumuna karşılık gelen ifadeler “Çok ileri düzeyde Özel Gereksinimi Var”, “Belirgin ÖGV” ve “Özel koşul gereksinimi var ÖKGV” [2] Down Sendromlu çocuklardan Mozaik Down sendromlu olanlar hariç hepsine ÖKGV olarak rapor verilecektir. Yani sosyal yardımlara başvurabilmenin bir ön koşulu olan raporlardaki ağır engellidir, ya da değildir karmaşası çözülmüştür. Ayrıca yukarıda bahsettiğimiz gibi engellilik oranı da ortadan kaldırılmıştır. Yine ÇÖZGER ile rapor alma sürelerini hızlandırmak için ÇÖZGER Kurullarına süre kısıtlaması getirilmiştir. Raporlar kişinin başvuru tarihinden itibaren en geç otuz gün içerisinde tamamlanarak ilgiliye verilecektir. [3] Mozaik Down sendromunda ise Çözger’in ilgili alanlarında gereksinim değerlendirilmesi yapılması gerekmektedir. Rapor süresine ise ÇÖZGER veren uzmanlar karar verecektir. Yönetmelikle ilgili daha detaylı özet bilgiye aşağıdan, yönetmeliğin tamamına ise adresinden ulaşabilirsiniz. Dernek olarak ÇÖZGER ile birlikte gelecek kazanımları olumlu buluyoruz. ÇÖZGER erken dönemde rapor alma sorunlarımız gibi kronik sorunlarımızı çözecek gibi görünmekle birlikte bir yandan da engellilik olgusuna hala tıbbi bir bakış açısı ile yaklaşıldığının, tıbbi modelin temel alındığının göstergesidir. Sık sık dile getirdiğimiz gibi eğitsel tanılama ve eğitime erişimde sağlık kurulu raporu şartı olmamalıdır. Destek eğitim kararının bir tıp uzmanı değil bir eğitmen tarafından verilmesi gerekmektedir. Dünyadaki uygulamalarda bu şekildedir. Çözger bir başlangıçtır bundan sonraki adımın eğitsel ve tıbbi değerlendirmelerin birbirinden ayrılması olmasını umut ediyoruz. ÇOCUKLAR İÇİN ÖZEL GEREKSİNİM DEĞERLENDİRMESİ HAKKINDA YÖNETMELİK Tanımlar Madde 4 Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik’inde bazı tanımlamalar aşağıdaki şekilde yapılmaktadır. Çocuk 18 yaşını doldurmamış birey olarak ifade etmektedir. Çocuklar İçin Özel Gereksinim Raporu ÇÖZGER Sağlık kurulunca hazırlanan çocuğun özel gereksinimlerini belirten belgeyi ifade etmektedir. Çocuklar İçin Terör, Kaza ve Yaralanmaya Bağlı Durum Bildirir Sağlık Kurulu Raporu ÇÖZGER sağlık kurulu tarafından terör, kaza ve yaralanmalar için düzenlenen raporu ifade etmektedir. Çocuk Özel Gereksinim Alan Kılavuzu Gelişim geriliğinin ve hastalıklara bağlı doku, organ ve/veya fonksiyon kaybının tanımlandığı Ek-2’de yer alan kılavuzu ifade etmektedir. ÇÖZGER yetkili hekimi Çocukların özel gereksinimlerinin değerlendirilmesi için hizmet içi eğitim aldığını belgelemiş, süreç koordinasyonu için başhekim tarafından yetkilendirilen çocuk sağlığı ve hastalıkları ana dal ya da çocuk sağlığı ve hastalıkları yan dal uzmanını ifade etmektedir. ÇÖZGER sağlık kurulu İkinci ve üçüncü basamak sağlık kurum ve kuruluşlarında, çocukların özel gereksinimlerinin tespiti ile terör, kaza ve yaralanma durum bildirimine yönelik başvuruları değerlendirerek karar vermeye yetkilendirilmiş kurulu ifade etmektedir. Özel gereksinim Çocuğun toplumsal yaşama eşit katılabilmesi için bedensel ya da gelişimsel işlev kısıtlılığı olmayan bireylerden farklı sağlık, eğitim, rehabilitasyon, cihaz, ortez, protez, çevresel düzenlemeler ve diğer sosyal ve ekonomik haklara ve hizmetlere gereksiniminin olmasını ifade etmektedir. Toplumsal yaşama katılım kısıtlılığı Bireyin toplumsal yaşamda nitelikli ve tam olarak yer alamaması, yaşama kabul ve dahil edilmesinde güçlükler yaşaması, mevcut olan işlev kaybının çevresel etmenlerden etkilenmesi sonucunda, çocuğun etkinlik ve yaşama katılımının yaşıtlarından daha az nitelik ya da nicelikte olmasını ifade etmektedir. Gereksinim Değerlendirmesi Madde 5 Özel gereksinimli olan çocuklara ilişkin değerlendirme çalışmalarında, sınıflandırma sistemi olarak; Dünya Sağlık Örgütü tarafından sağlık ve sağlıkla ilgili durumların tanımlanması için ortak standart bir dil ve çerçeve oluşturmak amacı ile geliştirilen ve insanın işlevselliği ve kısıtlılıklarla ilgili durumlarının tanımlanmasını sağlayan çok kapsamlı uluslararası bir sınıflandırma sistemi olan İşlevsellik Yetiyitimi ve Sağlığın Uluslararası Sınıflandırması esas alınır. Çözger Sağlık Kurulu Kimlerden Oluşur? Madde 6 ve 7 Yönetmelik; birden fazla uzmanlık dalını ilgilendiren gereksinim tespitinde kurulun aşağıda belirtilmiş branşlardan en az dört uzman hekim, kurul başkanı ve Çözger yetkili hekimi olmak üzere 6 daimi üyeden oluşacağını ifade etmektedir. Çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları ya da yan dal uzmanları, Göz hastalıkları uzmanı, Kulak burun boğaz hastalıkları uzmanı, Çocuk cerrahisi uzmanı, Çocuk nöroloji uzmanı, Çocuk ve ergen ruh sağlığı ve hastalıkları uzmanı, Fiziksel tıp ve rehabilitasyon uzmanı, Ortopedi ve travmatoloji uzmanından en az 4 branş hekimi görev alması gerektiği madde 6 ve 7’de belirtilmektedir. Eğer değerlendirilecek engel türü, yukarıda sayılan uzmanlık dallarının dışında ise kurul başkanının teklifi ve başhekimin onayı ile ilgili branş uzmanının kurula davet edilebileceği, gelen uzmanın geçici kurul üyesi olarak raporu imzalayacağı belirtilmektedir. Yönetmelikte; sağlık kurum ve kuruluşunda çocuk cerrahisi uzmanı bulunmadığı durumlarda yerine genel cerrahi uzmanı, çocuk ruh sağlığı hastalıkları uzmanı bulunmadığı durumlarda yerine ruh sağlığı ve hastalıkları uzmanı, çocuk nöroloji uzmanı bulunmadığı durumlarda nöroloji uzmanı kurula dâhil edileceği Madde 6’da belirtilmektedir. Çözger sağlık kurulu raporlarını düzenlemeye yetkili sağlık kurumlarını ve hakem hastaneleri Sağlık Bakanlığının belirleyeceği ve internet sitesinde yayımlayacağı bilgisi Madde 7’de belirtilmektedir. Çözger Sağlık Kurulu Raporunun Düzenlenmesi Madde 8 Çözger yönetmeliğinin 8. maddesinde sağlık kurulu raporunun eksiksiz doldurulması ailenin sorumluluğunda olmadığı, bu sorumluluğun raporu veren kurula ait olduğu belirtilmektedir. O sebeple burada raporun nasıl doldurulacağı ile ilgili tüm maddeler yazılmamış sadece başvuru yapanın sorumluluğunda olan maddeler yazılmıştır. Çözger sağlık kurulu raporu almak için bakım veren kişinin başvuru dilekçesi ile Çözger vermeye yetkili olan sağlık kuruluşuna başvuru yapması gerekmektedir. Çözger yönetmeliğinin 8. maddesinde Çözger sağlık kurulu raporunda engel oranı yazılmayacağı, özel gereksinim düzeylerinin engel oranları ile ilgili mevzuatla uyumunda Ek-3’te yer alan aşağıya da eklenmiş tablonun geçerli olacağı Kaynaklar Eğer hamile iseniz bebek bekleyen anne adaylarının hepsinin en büyük ortak korkusunu çok büyük bir olasılıkla siz de yaşıyorsunuz demektir. Bu ortak korku bebeğin zeka özürlü olma olasılığıdır. Pek çok faktör bireyin zekasında rol oynar ancak bu nedelerden en iyi ve halk arasında en çok bilineni Down Sendromu ya da eski adıyla mongolizm'dir. Down sendromunun komuoyunda sık sık gündeme gelmesi ve adının geçmesi ve özellikle yaşı ileri annelerin bebeklerinde daha fazla görüldüğü bilgisi zeka geriliğini nerdeyse Down Sendromu ile özdeşleştirmiştir. Zeka özürü dışında pek çok yapısal ve fonkisyonel bozukluğu da bünyesinde barındıran Down sendromu ya da bilimsel adıyla "Trizomi 21" kromozomal bir bozukluktur. TarihçeTrizomi 21 ile ilgili ilk bilimsel kayıt 1866'yılına aittir. O tarihte İngiliz bilim adamı John Langdon Down bazı ortak özellikleri paylaşan ve diğerlerinden şekil olarak faklı ve zeka problemleri olan bir grup çocuğu yayınladığı makalesinde ilk kez tanımladı. Down aynı zamanda tiroid hormonu azlığına bağlı olarak görülen kretenizmden farklı bir durumun da ilk kez altını çiziyordu. Ancak kendisi çok talihsiz bir benzetme yaptı ve bu türdeki çocukları yüz yapıları nedeniyle bir uzakdoğu ırkı olan Moğollara benzeterek "Mongoloid idiotlar" olarak isimlendirdi. Yirminci yüzyılın ilk yarısında Down sendromunun nedenleri konusunda çok fazla spekülasyon yapılmaktaydı. Bu durumun kromozomal anormalliklere bağlı olabileceği fikrini ilk kez 1930 yılında Waardenberg ve Bleyer ileri sürdüler ancak bunu kanıtlamak 1959 yılında çalışmalarını birbirinden habersiz olarak sürdüren iki ayrı bilim adamı; Jerome Lejeune ve Patricia Jacobs'a nasip oldu. Bu iki araştırmacı Down sendromunda 21. kromozomdan 2 tane olması gerekirken 3 tane olduğunu gösterdiler. Sendromun diğer nedenleri olan transloklasyon ve mozaisizmin ortaya konması ise 3 yıl daha aldı. Bu bilgilerin ortaya konması zaten gergin ve kızgın olan Asyalı genetikçileri harekete geçirdi ve bilimsel arenada yarattıkları baskı sonucu mongolizm tanımlaması bilimsel literatürden kaldırıldı ve bunun yerine Down sendromu ismi 1970'li yıllardan itibaren kullanılmaya sendromu nasıl olur?Tüm canlı organizmalar gibi insan da hücrelerden oluşmuştur. Her hücrenin içinde tıpkı organlar gibi organel adı verilen yapılar bulunur. Bu yapıların her birinin hücre içinde farklı görevleri bulunur. Hücre organallerden biri de çekirdektir. Hücre çekirdeği içerisinde DNA yani genetik materyali barındırır. Genler bireyin kalıtsal ve diğerlerinden farklı olmasını sağlayan özelliklerini taşırlar. Belirli genler bir araya gelerek bir grup oluştururlar. Bu gruplara kromozom adı verilir. İnsanda 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom vardır. Bunların yarısı anneden diğer yarısı ise babadan gelir. 22 kromozom kadın ve erkelerde kromozomlar bedensel faaliyetleri kontrol ederler ve otozomal kromozomlar olarak adlandırılırlar. 23. kromozom ise cinsiyeti belirlediğinden seks cinsiyet kromozomu olarak isimlendirilir. Kromozomlar belirli bazı işlemlerden geçirilerek özel mikroskoplar altında görülebilir hale getirilebilirler. Buna karyotip adı verilir. Normal bir erkeğin karyotipi 46 XY, kadının ki ise 46 XX'dir. Bir kromozom çiftindeki anneden ve babadan gelen kromozomlar aynı geni kodlarlar. Örneğin belirli bir işlevi gerçekleştiren genin 1. kromozomda olduğunu düşünelim. Bu işlev ile ilgili anneden ve babadan gelen genlerin ikiside 1. kromozom üzerinde yer bilgiler aynı geni kodlamasına rağmen farklı olabilirler. Bu farklılığa allel adı verilir. Örneği somutlaştırmak gerekirse göz rengi bir gendir. Ancak mavi, yeşil, kahverengi alleldir. Hücreler bölünerek çoğalırlar. Doğada iki tür bölünme vardır. Mitoz bölünme adı verilen ilk türde bir hücreden birbirinin aynısı iki hücre ortaya çıkar. Erkekte testis ve kadındaki yumurtalıklarda yer alan üreme hücreleri dışında vücuttaki tüm hücreler bu mitoz bölünme ile çoğalırlar ve 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom içerirler. Testis ve overlerde ise durum farklıdır. Burada mayoz bölünme olur ve hücrelerin genetik materyalleri ikiye ayrılır. Yani sperm ve yumurta 23 çift değil 23 tek kromozom içerir. Sperm hücresi 22 otozomal kromozomla birlikte X yada Y kromozomu içerirken, kadındaki döllenmeye hazır yumurta hücresi 22 otozomal kromozom ve bir adet X kromozomu içerir. Sonuçta döllenme olup sperm ile yumurta birleştiğinde spermden gelen 23 tek kromozom ile yumurtadan gelen 23 tek kromozom birleşir ve ortaya çıkan embryoda 23 çift yani 46 kromozom olur. Down sendromunda hücrelerde 46 değil 47 kromozom vardır ve fazla olan kromzom 21. kromzomdur. Başka bir değişle 21. kromozomdan 2 değil 3 tane vardır. Hücre bölünmesi sırasında pekçok hata ortaya çıkabilir. Mayoz bölünme sırasında kromozom çiftleri birbirinden uzaklaşarak farklı hücrelere dağılırlar. Buna ayrılma ya da disjunction adı verilir. Bazı durumlarda bir çift kromozom ayrılmaz ve kromozom çifti beraberce bölünen hücrelerden birine geçer. Nondisjunction ya da ayrılmama adı verilen bu durum olduğunda bölünme sonrası ortaya çıkan hücrelerden birinde 22 kromozom varken diğerinde 24 kromozom bulunur. Eğer bu eksik ya da fazla sayıda kromozom taşıyan hücre döllenme olayına katılır ve normal sayıda kromozom içeren bir sperm ya da yumurta ile döllenirse sonuçta ortaya çıkan embryoda normalden farklı sayıda kromozom olacaktır. Ayrılmama en sık 21. kromozomda olur. 2 tane 21. kromozom içeren 24 kromozomlu bir üreme hücresi normalde olması gerektiği gibi 1 tane 21. kromozom taşıyan bir üreme hücresi ile birleştiğinde embryoda 3 tane 21. kromozom bulunacakır. Bu durum trizomi 21 yani Down sendromudur. Down Sendromu olgularının %95'inde altta yatan neden işte bu ayrılmamadır. Tam tersi durumda hiç 21. kromozom içermeyen 22 kromozomlu bir sperm ya da yumurta normal yapıda bir sperm ya da yumurta ile birleştiğinde sadece 1 adet 21. kromozomu olan toplam 45 kromozomlu bir embryo oluşur. Buna monozomi adı verilir. Monozomi varlığında gebelik genelde düşükle sonuçlanır. Ayrılmama en sık 21. kromozomda görülmekle birlikte 13 v 18 kromozomlarda hatta çok nadir olarak diğerlerinde de görülebilir. Yapılan çalışmalar ayrılamamaya bağlı Down sendromu olgularının %90'ında iki tane 21. kromozom taşıyan anormal hücrenin sperm değil yumurta hücresi olduğunu göstermektedir. Yumurtada meydana gelen ayrılmamanın nedeni bilinmemekle birlikte anne yaşı ile kuvvetli bir ilişkisi vardır. Genetik bilimindeki gelişmeler konuyla ilgili pekçok araştırmanın yapılmasına da olanak sağlamıştır. Halen daha ayrılmamanın nedenleri ve zamanı ile ilgili çok sayıda araştırma devam etmektedir. Trizomi 21 olgularının %1-4'ünde durum daha farklıdır. Fazla olan 21. kromozom serbest halde değil başka bir kromozoma eklenmiş halde bulunur. Bu duruma Robertsonian Translokasyon'u yer değiştirmesi adı verilir. Genelde 14 ve 21. kromozomlar arasında görülür. Ondördüncü kromozomda bir kırık oluşur ve fazla olan 21. kromozom buraya yapışır. Karyotip olarak bireyde 46 kromozom olmasına karşın 14. kromozom normalden daha büyüktür. Bazen 21. kromozomun tamamı değil bir kısmı ayrışmaz ve 14. kromozoma eklenir. Bu duruma kısmı parsiyel trizomi 21 adı verilmektedir. Translokasyon kalıtsal olabilir bu nedenle translokasyon saptanan bireylerin anne babaları da incelenmeli, karyotip analizi yapılarak taşıyıcı olup olmadıkları belirlenmelidir. Bir diğer Down sendromu türü de mosaisizmdir. Bu bireylerin hücre yapıları birbirinden farklıdır. Bazı hücreler normal sayıda kromozom içerirken, bazı hücrelerde trizomi 21 bulunur. Hücresel mosaisizmde aynı türdeki değişik hücrelerde farklı yapıda hücreler bulunur. Örneğin deri hücrelerinin bazısı normal bazısı anormaldir. Doku mosaisizminde ise farklı hücre gruplarının tamamı anormaldir. Örneğin kan hücrelerinin tamamı normalken, deri hücrelerinin tamamı anormaldir. Bunlar dışında bir de dengeli translokasyon vardır. En sık görülen dengeli translokasyon varlığında bireyin 21 numaralı kromozomlarından birisi 14 numaralı kromozomlarından birsis ile birleşir. Sonuçta genetik materyal tam olmasına karşın kromozom sayısı 45'dir. Bu birey çocuk sahibi olduğunda 3 olasılık mevcuttur Fazla kromozom olursa ne olur?Kromozomların genleri taşıdığını belirtmiştik. Genler vücudumuzun işlev görmesi için gerekli maddelerin yapımını kontrol ederler. Bu işleve genin kendisini ifade etmesi expression adı verilir. Trizomi 21 varlığında üçüncü kez tekrarlanan genler, genin kendisini normalden fazla ifade etmesine yani overexpression'a ve sonuçta bazı maddelerin gerektiğinden fazla üretilmesine neden olur. Pek çok gen için "kendini fazla ifede etme" sorun yaratmaz. Vücudun düzenleyici mekanizmaları bu fazla ifadenin üstesinden gelebilir ancak 21. kromozom ve taşıdığı genler için durum farklıdır. Hangi genleri taşımaktadır sorusu 21. kromozom keşfedildiği günden beri bilim adamlarının zihnini kurcalamaktadır. Yıllardır devam eden çalışmalar Down sendromunun ortaya çıkması için 21 numaralı kromozomun tamamının değil sadece bir kısmının 3 adet bulunmasının yeterli olduğunu ortaya koymuştur. Buna Down sendromu için kritik bölge adı verilir. Bu kritik bölge tek bir alan değildir Gerçekte birbirinden ayrı noktalardaki genleri ifade eder. 21 numaralı kromozomun yaklaşık 200-250 geni taşıdığı sanılmaktadır ve taşıdığı gen sayısına göre bakıldığında insandaki en küçük kromozomdur. Bununla birlikte sadece 20-50 genin Down sendromu gelişiminde rol aldığı tahmin edilmektedir. Bu genlerden hangisinin ne işe yaradığı ve Down sendromunda rol alıp almadığı spekülatiftir. Down sendromu gelişiminde yer aldığı tahmin edilen genler şunlarıdır. Bunlar dışında APP, GLUR5, S100B, TAM, PFKL adı verilen genlerin de Down sendromu ile ilgili olabileceği düşünülmektedir. Ancak bugüne kadar hiçbir genin Down Sendromu ile olan ilişkisinin kanıtlanamadığı unutulmamalıdır. Down sendromu ile ilgili olarak bir başka dikkat çekici nokta ise bu hastalığa sahip bireylerde çok değişik anomalilerin görülebilmesidir. Bireylerin zeka düzeyleri ve öğrenme kapasiteleri değişkendir. Bazı bebeklerde kalp anomalileri görülürken bazılarında görülmez, bazılarında epilepsi, hipotiroidi, celiac hastalığı gibi hastalıklar ortaya çıkarken bazılarında çıkmaz. Bu değişik durumların olası nedenlerinden birincisi hangi genin 3 kere tekrarladığı olabilir. Daha önce belirtildiği gibi genler allel adı verilen değişik şekillerde bulunurlar. Genin kendini fazla ifade etmesi ile ilgili olarak oraya çıkan bulgular hangi allelin fazla olduğuna bağlı olarak değişebilir. Bir diğer neden ise penetrans olarak adlandırılan durum olabilir. Eğer bir allel bazı bireylerde belirli bir durumun görülmesine neden oluyor diğerlerinde ise olmuyorsa buna değişken penetrans adı verilir ve değişken penetrans trizomi 21'deki durumu açıklayabilir Alleller ona sahip olan bireylerde aynı etkiyi yaratmıyor olabilir. Yenidoğanda down sendromu tanısı nasıl konur?Down sendromlu bebekler sanılanın aksine birbirlerine benzemezler. Tüm çocuklar gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte bazı ortak özellikleri de taşırlar. Hamilelik takipleri sırasında tanısı konulmamış down sendromlu bir bebek dünyaya geldiğinde dış görüntüsünden şüphelenilerek genetik analiz yapılır ve tanıya ulaşılır. Yenidoğan bir bebekte down sendromundan şüphelenmek için pek çok fiziksel özellik vardır. Ancak burada dikkat edilmesi gereken nokta bu özelliklerin hemen hepsinin daha nadir olarak tamamen normal bireylerde de görülebileceğidir. Bu nedenle sadece fiziksel özelliklere bakılarak tanı asla konmaz, konamaz ve konmamalıdır. Kesin tanı sadece ve sadece kromozom analizi ile konur. Önceden de belirttiğimiz gibi bu anomalilerin herbiri çok daha düşük oranlarda normal bireylerde de görülebilir. Örneğin yanda resimi görülen Simian çizgisi Down sendromlu bireylerin yaklaşık %50'sinde bulunurken normal genetik yapıya sahip bireylerin sadece %1-2'sinde vardır. Benzer şekilde el baş parmağının geriye doğru aşırı bükülebilmesi Down sendromluların %77'sinde normal bireylerin ise %28'inde karşılaşılan bir durumdur. Öte yandan Down sendromlu bireylerde bazı sağlık sorunlarına daha fazla rastlanır. Bireylerin yaklışık %60'ında işitme sorunları görülür. Yüzde 40 olguda doğumsal kalp anomalileri bulunur. Sindirim sistemi ile ilgili problemler de normalden daha fazladır. Beslenme de zaman zaman problem olabilir. Ergenlik ve erişkinlik döneminde obesite görülebilir. Tiroid fonksiyon bozukluklarına da sıkça sendromunda görülen zeka geriliğine bağlı olarak motor gelişimde yavaşlama nadir değildir. Bebekler akranlarından daha geç yürümeye ve konuşmaya başlarlar. Down sendromunda yaşam beklentisi ne kadardır?Down sendromlu bireylerde beklenen yaşam süresi normalden 10 ile 20 yıl daha azdır bununla birlikte 80 yaşına kadar hayatını devam ettirenler de vardır. Down sendromunda çocukluk çağı lösemilerine kan kanseri daha sık rastlanır. Kesin bir kanıt olmamakla birlikte bu bireylerde genç yaşta Alzheimer hastalığının erken bunama görülme oranlarında da artış olduğu sanılmaktadır. Down sendromlu bireylerin çocukları olur mu?Teorik olarak down sendromlu kadınların yarısı fertil yani üreme potansiyeline sahiptir. Erkekler için ise durum daha farklıdır. Bugüne kadar down sendromlu erkeklerden olan sadece 1 gebelik olgusu bilinmektedir. Bu olguda annesi de down sendromlu olan erkeğin eşi hamile kalmış ancak hamilelik düşük ile sonuçlanmıştır. Down sendromu tedavi edilebilir mi?Hayır. Herhangi bir canlının genetik yapısını değiştirmek günümüzde mümkün değildir. Bu nedenle Down sendromunun tedavisi yoktur. Ancak bu bireyler yakın ilgi ve özel eğitim programları ile yaşamlarını rahatlıkla idame ettirebilirler pek çok aktivitede bulunabilirler. Down sendromlu bir aktörün ödül aldığını hatırlatmakta fayda sendromunun anne karnında tanısı mümkün mü?Evet. Bu amaçla uygulanan 2 tür test vardır. Tarama testleri ve tanısal testleri kesin tanı koydurmayan ancak down sendromu açısından riskli bebekleri diğerlerinden ayıran kolay ve invazif olmayan testlerdir. Tanısal testlerin halk arasında en iyi bilineni üçlü testtir. Burada anneden alınan kan örneğinde 3 ayrı maddenin miktarlarına bakılarak bir risk belirlemesi yapılır. Risk kabul edilebilir sınırların üzerine çıktığında tanısal testlere geçilir. Bir başka tanısal test ise gebeliğin 11-14 haftalarında bebeğin ense kalınlığının ölçülmesidir. Kalınlığın belirli bir miktarın üzerinde olması down sendromu açısıdan oldukça önemlidir. Güncel olan ve giderek popülarite kazanan bir başka tarama testi ise ikili testtir. Üçlü test gibi anne kanında bazı maddelerin miktarlarına bakılarak risk tayini yapılır. Tarama testleri ile Down sendromlu bebeklerin %90'ına yakını saptanır ve ileri testler ile tanı doğrulanır. Öte yandan ultrasonografi incelemeleri de Trizomi 21 açısından riskli bebekleri ayırdetmede önemli ipuçları vermektedir. İncelemelerde kalp anomalisi başta olmak üzere anomali saptanan olgularda tanısal testler önerilebilir. Yine ultrason incelemelerinde bebeğin kalça ve diz eklemi arasında bulunan ve femur adı verilen kemiğin olması gerekenden kısa olması, el küçük parmaklarında ikinci kemiğin olmaması gibi bulguar down sendromu lehine değerlendirilmelidir. Günümüzde giderek yaygınlaşan 3 boyutlu ultrasonografi ciazları sayesinde bebeğin el ayasındaki Simian çizgisi bile görülebilir. Tanısal testler amniyosentez ve kroyon villus örneklemesidir. Modern gebelik takibinde tarama testlerinin her hamile kadına yapılması gereklidir. Down sendromu sadece yaşı ileri annelerin bebeklerinde mi görülür?Down sendromlu bebeklerin sadece yaşı ileri anne adaylarında görüldüğü inancı sık yapılan bir yanlıştır. Bu bilgi doğru olmakla birlikte eksiktir. Down sendromu görülme riski artan anne yaşı ile birlikte yükselir. Dünyadaki tüm gebeliklerin sadece %5-8'i otuzbeş yaş üstündeki kadınlarda olmasına rağmen Down sendromlu bebeklerin %20'i bu gruptan dünyaya gelir. Bu durumun doğal sonucu olarak Trizomi 21 yani Down sendromu olan bebeklerin %80'i 35 yaşından genç annlerin hamileliklerinden doğmaktadırlar. Kadın yaşı 35'e ulaştığında amniyosentez sonrası düşük görülme olasılığı ile bebeğin down sendromlu olma olasılığı birbirine çok yaklaşır. Amniyosentez önermek için belirlenen 35 yaşı sınırının nedeni budur. Yaşınız kaç olursa olsun hamilelik takipleriniz sırasında doktorunuzdan tarama testlerini yapmasını istemelisiniz. Yukarıdaki sayılar yaklaşık değerlerdir. . Buveriler kullanılarak yapılan değerlendirmede 1 / 280'in üzerindeki sonuçlar yüksek riskli olarak kabul edilir. 16 haftalık gebelik ile zamanında olan doğumlar arasındaki risk farkının nedeni Down Sendromuna bağlı olarak yaşanan düşüklerdir. Kaynak Hook EB. JAMA 2492034-2038, 1983. Her hamile kadın karnında kromozomal bozukluk taşıyan bir bebek taşıma riski ile karşı karşıyadır. Herhangi bir inceleme yapmadan bu riski kabaca tahmin etmeye çalışırken bazı parametreler göz önüne alınır. Anne yaşı Anne adayının yaşı arttıkça bebekte kromozom bozukluğu görülme riski artar. Gebelik yaşı Bebekte kromozom bozukluğu görülme riski ilerleyen gebelik yaşı ile birlikte artar. Anomalili bebeklerin çok büyük bir kısmında gebeliğin erken dönemlerinde düşük olur. Önceki hamileliklerde anomalili bebek öyküsü Daha önceki hamilelikte kromozom bozukluğuna sahip bir bebek olması şimdiki gebelikte anne yaşına göre hesaplanan riskte artışa neden olur. Kromozomal anomaliye sahip bebekleri daha doğmadan anne karnında tespit edebilmek gebelik takibi ile uğraşan jinekologların en büyük hayallerinden biridir. Bu hayal tarama testlerinin gelişmesi ile kısmen gerçekleşmiştir. Yıllar içerisinde bu testlerin giderek yaygınlaşması ve yeni testlerin ortaya çıkması oldukça sevindiricidir. 1970'lerin sonlarına doğru alfa fetoprotein taramasının nöral tüp defektlerinin taranması amacıyla kullanıma girmesini takiben 1980'li yılların sonunda aynı testin Down sendromunun taranmasında da işe yarayabileceği fikri oluştu. Zaman içinde alfa fetoproteinle birlikte diğer bazı testlerin birarada değerlendirilmesinin Down sendromunun saptanmasında daha etkili olduğu fark edildi ve üçlü test fikri ortaya atıldı. Dahası üçlü testin sadece Down sendromu değil Trizomi 18 adı verilen bir başka kromozom anomalisi açısından da yüksek risk altındaki kadınları belirlediği fark edildi. Tüm dünyada yapılan birçok çalışma üçlü testin Down Sendromlu bebeklerin %60-70'ini hamileliğin ortalarında saptayabildiğini ortaya koydu. Ancak bilim adamları bunlarla yetinmedi. Amaç daha erken dönemde anomalili bebekleri tespit etmek ve bu gebelikleri sonlandırmak olduğu için çalışmalar, anomali riskini daha erken dönemde ve daha yüksek duyarlılıkla saptayabilecek testlerin geliştirilmesine yöneltildi. Bu çalışmaların sonucunda ikili test ya da ilk trimester tarama testi adı verilen kavram ortaya atıldı. İLK TRİMESTER TARAMA TESTİ NEDİR?11-14 testi olarak da bilinen ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri gebeliğin çok erken dönemlerinde saptamaya yönelik bir tarama testidir. Tüm tarama testlerinde olduğu gibi bu test de tanı koydurmaz. Sadece hastalık açısından yüksek risk altındaki bebekleri işaret eder ve bu bebeklerde kesin tanıya götüren tanısal testlerin yapılmasını sağlar. Bir başka deyişle testin yüksek risk göstermesi bebekte anomali olduğunun kanıtı olmadığı gibi, riskin düşük çıkması da bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu garanti etmez. İlk trimester tarama testinin üçlü test ile karşılaştırıldığında bazı avantajları vardır. Bunlardan en önemlisi testin daha erken dönemde yapılması sonucu olası bir olumsuzluk durumunda gebeliğin daha erken ve risksiz şekilde sonlandırılmasına olanak tanır. Dahası duyarlılığı üçlü teste göre daha yüksektir ve Down sendromu ile trizomi 18 olgularının %90'ının tanımasına yardımcı olur. 11-14 TESTİ NASIL YAPILIR?11-14 testi temel olarak iki ayrı incelemenin birarada değerlendirilmesi ile yapılır. Bunlar Bebeğin ensesinin arkasında bulunan sıvı kısmın kalınlığının ultrason ile ölçülmesi fetal ense kalınlığıAnneden alınan kan örneğinde gebelik hormonu olan beta-hCG'nin serbest kısmının free beta-hCG ve PAPP-A gebeliğe özgü plazma proteini-A, pregnancy associated plasma protein-A adı verilen bir diğer proteinin ölçülmesidir Bu ölçümler tek başlarına yapıldığında duyarlılıkları düşükken bir arada değerlendirildiklerinde başarı şansı %90'a kadar çıkmaktadır. FETAL ENSE KALINLIĞIFetal ense kalınlığı, ultrasonografide bebeğin boynunun arka kısmında koyu renkli olarak görünen kısmı anlatmak için kullanılan bir terimdir. Terimin ingilizcedeki orijinal şekli "nuchal translucency"dir. Gebelik ilerleyip bebek büyüdükçe ense kalınlığı da giderek artar. Bu nedenle ölçüm 11-14. haftalar arasında yapılabilir ve büyük dikkat gerektirir. Ölçüm yapılırken yapılacak milimetrik bir hata risk oranlarında büyük değişikliğe neden olabilir. Yapılan çok sayıda araştırmada 11 ile 14. gebelik haftaları arasındaki fetal ense kalınlığı ile Down sendromu başta olmak üzere bazı kromozom anomalileri arasında sıkı bir ilişki olduğu ortaya konmuştur. Değişik araştırmalarda sadece belirtilen zaman diliminde fetal ense kalınlığının ölçülmesi ile Down sendromlu bebeklerin %40-70'inin saptanabildiği ortaya konmuştur. Ancak bu bebeklerin annelerinin, ileri yaş gebelikleri ya da daha önceki gebeliklerinde kromozom anomalili bebek doğurma öyküsü nedeni ile incelemeye alınan zaten yüksek riski gebeler olduğu akılda tutulmalıdır. Düşük risk grubundaki kadınlarda yapılan çalışmalar ise çelişkili sonuçlar vermiştir. Bu çelişkinin altında yatan neden ölçümü yapan kişiler arasında, hatta aynı kişinin ölçüm yapması durumunda bile iki ölçüm arasında ortaya çıkan farklılıklardır. Ek olarak artmış fetal kalınlığın tanımı ile ilgili de fikir birliği uzunca bir süre sağlanamamıştır. Fetal ense kalınlığı ölçülürken ultrasonun hangi kesitinin kullanılması gerektiği de uzunca bir süre tartışma konusu olmuş, farklı kesitlerin duyarlılığının daha yüksek olduğu ileri sürülmüştür. Günümüzde yaygın olarak kabul edilen görüşe göre gebeliğin 11-14. haftaları arasında bebeğin baş-popo uzunluğunun ölçüldüğü kesitte ense kalınlığının 3 milimetreden fazla olması artmış fetal ense kalınlığı olarak kabul edilmektedir. Transvajinal ultrasonografide fetal ense kalınlığı ölçümü Fetal ense kalınlığı sadece kromozom anomalilerinde artmaz. Araştırmalarda artmış fetal ense kalınlığının diğer bazı genetik bozukluklarla birlikte temel olarak bebeğe ait kalp anomalilerinde de arttığı gösterilmiştir. Bebeğe ait kalp anomalileri ikinci trimesterda yapılan detaylı ultrasonografi ile saptanmaktadır. Kromozom bozukluğu olan bebeklerin %50-90'ında kalp ve büyük damarlarda da anomali olmaktadır. Bu nedenle kromozomal bozukluklarda meydana gelen ense kalınlığı artışının temel nedeninin aslında eşlik eden bir kalp anomalisi olduğu düşüncesi ileri sürülmüştür. Fetal ense kalınlığının normalden fazla olabildiği durumlar şunlardır Kromozomal bozukluklar Trizomi 13, trizomi 18, trizomi 21 down sendromu, Turner sendromu 45, X0Kalp anomalileriAkciğer anomalileri diyafram hernisiBöbrek anomalileriKarın duvarı anomalileri omfaloselBazı genetik hastalıklar Arthrogryposis, Noonan sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Stickler sendromu, Jarco-Levine sendromu ve bazı iskelet anomalileri Fetal ense kalınlığı ölçümünün kromozomal bozuklukların erken dönemde saptanmasında tek başına kullanılmasının bazı sakıncaları vardır. Pekçok anomalili gebeliğin düşükle sonuçlandığı göz önüne alındığında hatalı pozitif test sonrası yapılacak olan koriyon villus örneklemesi normal olan bir bebekte düşük riskini arttıracaktır. Öte yandan hücrelerin bazılarının normal bazılarının da anormal olduğu mozaisizm varlığında villus örneklemesinde sadece anormal olan hücrelerin görülmesi hayatını normal olarak sürdürebilecek bir bebeğin yaşamına son verilmesine neden olacaktır. Bunlara ek olarak erken dönemde yapılan koriyon villus örneklemesi daha ileriki dönemlerde yapılan amniyosenteze göre hem daha zor hem de daha pahalı bir incelemedir. Bunlardan çok daha önemlisi öçümü yapan kişinin deneyimidir. Ölçülen değerler milimetrenin onda biri düzeyinde olduğundan yapılacak en ufak bir hata risk değerlerinde önemli değişikliklere neden olacaktır. Tüm bu nedenlerle tek başına yapılan fetal ense ölçümünün maliyet-etkinlik oranı tatminkar değildir. Fetal ense kalınlığı ile trizomi görülme riski arasındaki ilişki şu şekildedir. Fetal ense kalınlığı milimetre Trizomi 13, 18 veya 21 görülme riski % 3 6 4 31 5 49 6 48 7 71 8 54 9 50 PAPP-A ve SERBEST beta-hCG TESTİPAPP-A sadece gebeliğe ait olan bir tür proteindir. HCG ise yine sadece gebelikte salgılanan bir hormonudur. Bu kimyasal maddelerin belirli gebelik haftalarında belirli düzeylerde olması gerekir. Yapılan araştırmalarda anomaliye sahip bebeklerde PAPP-A düzeyinin normalden daha az, serbest beta-hCG düzeyininin ise daha fazla olduğu görülmüştür. Gebeliğin 11-14. haftalarında alınan kan örneğinde ölçülen bu iki kimyasal maddenin düzeyleri bir bilgisayar programına girilir ve program bir risk tahmininde bulunur. Parametreler arasına fetal ense kalınlığı da eklendiğinde tahminin başarılı olma şansı çok daha yüksektir. Normal bir ikili test raporu HATALI POZİTİF VE HATALI NEGATİF TEST NE DEMEKTİR?Tarama testi sonucu saptanan risk o yaş grubundaki kadınlar için normal kabul edilen riskten daha az ise test negatif olarak kabul edilir. Riskin daha yüksek çıkması durumunda ise pozitif testten söz edilir. Risk yüksek çıktığı halde yapılan ileri incelemeler sonucu bebeğin normal olması durumunda hatalı pozitif durum söz konusudur. Tam tersi şekilde testin normal risk gösterdiği ancak bebeğin anomalili olduğu durumlar ise hatalı negatif olarak tanımlanır. İlk trimester taramalarında testin duyarlılığı ve hatalı pozitif oranları tabloda gösterilmiştir. Anomaliyi yakalama oranı % Hatalı pozitif oranı % DOWN SENDROMU serbest hCG + PAPP-A serbest hCG + PAPP-A+Ense kalınlığı 74 91 5 5 TRİZOMİ 18 serbest hCG + PAPP-A+Ense kalınlığı 96 Bebeğin cinsiyetinin test sonuçları üzerindeki etkileri de pekçok araştırmaya konu olmuştur. Aralık 2002'de yayınlanan bir çalışma kız bebeklerde serbest beta-hCG'nin daha yüksek olabildiğini ortaya koymuştur. İlk trimester tarama testi ile elde edilen veriler genelde tek bebeğin bulunduğu hamilelikler ile ilgilidir ancak 2003 yılının şubat ayıında yayınlanan çok yeni bir araştırmada PAPP-A ölçümlerinin bebekteki Down Sendromu ve Trizomi 18 varlığını göstermede tek gebeliklerde olduğu kadar ikiz gebeliklerde de çok etkili olduğu gösterilmiştir. Aynı çalışmada ölçümün duyarlılığının trizomi 18 olgularında daha yüksek olduğu saptanmıştır. Tüp bebek ve mikroenjeksiyon tedavileri ile hamile kalan kadınlarda ise hatalı pozitiflik oranı biraz daha yüksektir. Ancak bu konudaki araştırmalar yeterli olmayıp kesin bir kanıya varabilmek için daha fazla çalışmaya gerek duyulmaktadır. POZİTİF TEST VARLIĞINDA NE YAPILMALIDIR?İkili testin pozitif çıkması mutlaka bebekte kromozom bozukluğu olduğu anlamına gelmez. Pozitif test sadece o bebekte riskin yüksek olduğunu ve tanıya yönelik ileri tetkikler yapılması gerektiğini belirtir. İleri tetkikler ile kastedilen detaylı ultrasonografi, koriyon villus örneklemesi ve amniyosentezdir. Sizin için hangi testin uygun olacağına doktorunuzla birlikte karar vermeniz gerekir. NEGATİF TEST NE ANLAMA GELİR?Testte riskin düşük bulunması yani negatif olması bebekte kromozom bozukluğu olmadığını garanti etmez. Sadece genel popülasyonda aynı yaş grubundaki kadınlar ile kıyaslandığında bebekteki riskin daha fazla olmadığını gösterir. Ayrıca ikili test sadece kromozom bozuklukları açısından riski belirler. Nöral tüp defektleri açısından bir risk belirlemez. Bu riski belirlemek için 16-20. haftalarda üçlü test yapılabilir. Bununla birlikte nöral tüp defektlerinin önemli bir kısmı ultrasonografi ile saptanabildiğinden ikili test yapılan kişilerde ikinci trimesterda üçlü test yapılması yerine sadece detaylı ultrason yapılmasının yeterli olacağını öne süren görüşler de mevcuttur. Bilimsel çevrelerde bu konuda henüz bir fikir birliği oluşmamıştır. Amerikan Obstetrisyenler ve Jinekologlar Birliği ACOG doğum zamanında anne yaşının 35 ya da daha ileri olması durumunda tarama testleri yerine genetik danışmanlık ile birlikte amniyosentez veya koriyon villus örneklemesi gibi tanı koydurucu testlerin yapılmasını önermektedir. Bunun nedeni tarama testlerinin sadece risk belirlemesi, durumun varlığı ya da yokluğunu kesin olarak ortaya koymamasıdır. Öte yandan ikili test ya da üçlü test sadece bir grup kromozom anomalisi açısından risk belirlemekte, bu yaş grubunda normalden daha fazla görülen diğer anomaliler hakkında fikir vermemektedir. KAYNAKLAR Bersinger NA, Noble P, Nicolaides KH. First-trimester maternal serum PAPP-A, SP1 and M-CSF levels in normal and trisomic twin Diagn 2003 Feb 23157-62 Brady, Pandya, Yuksel, B., Greenough, A., Patton, Nicolaides, Bronshtein M, Rottem S, Yoffe N, Blumenfeld Z. First-trimester and early second-trimester diagnosis of nuchal cystic hygroma by transvaginal sonography diverse prognosis of the septated from the nonseptated lesion. Am J Obstet Gynecol 1989;16178-82 Chitty L S, Pandya P. Ultrasound screening for fetal abnormalities in the first trimester. Prenatal Diagnosis, 1997, 171269-1282 Comas C, Martinez JM, Ojuel J, Casals E, Puerto B, Borell A, et al. First-trimester nuchal edema as a marker of aneuploidy. Ultrasound Obstet Gynecol 1995;526-29 de Graaf, Pajkrt, E., Bilardo, Lescho, Cuckle, van Lith, Early Pregnancy Screening for Fetal Aneuploidy with Serum Markers and Nuchal Translucency. Prenat. Diagn. 1999, 19;458-462. Larsen SO, Wøjdemann KR, Shalmi AC, Sundberg K, Christiansen M, Tabor A. Gender impact on first trimester markers in Down syndrome Diagn 2002 Dec 221207-8 Nicolaides KH, Azar G, Byrne D, Mansur C, Marks K. Fetal nuchal translucency ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy. BMJ 1992; 304867-869 Nicolaides KH, Brizot ML, Snijders RJ. Fetal nuchal translucency ultrasound screening for fetal trisomy in the first trimester of pregnancy. Br J Obstet Gynaecol 1994; 101782-786 Haddow JE. Antenatal screening for Down's syndrome where are we and where next? Lancet, 1998, 352336-7. Hyett JA, Perdu M, Sharland G, Snijders R, Nicolaides KH. Using fetal nuchal translucency to screen for major congenital cardiac defects at 10-14 weeks of gestation Population based cohort. Br Med J, 1999,31881-84. Hyett JA, Perdu M, Sharland GK, Snijders RS, Nicolaides KH. Increased nuchal translucency at 10-14 weeks of gestation as a marker for major cardiac defects. Ultrasound Obstet Gynecol 1997;10242-246 Orlandi F, Rossi C, Allegra A, Krantz D, Hallahan T, Orlandi E, Macri J. First trimester screening with free beta-hCG, PAPP-A and nuchal translucency in pregnancies conceived with assisted reproduction. Prenat Diagn 2002 Aug 22718-21 Snijders RJM, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Lancet, 1998343-346. Wald NJ, Hackshaw AK. Combining ultrasound and biochemistry in first trimester screening for Down's syndrome. Prenatal Diagnosis, 1997, 821-829. Her anne baba adayının hayali sağlıklı ve problemsiz bir bebeğe sahip olmaktır. Bu amaca ulaşabilmek için tüm hamilelikleri boyunca doktor kontrolüne girerler ve doktorlarının önerilerine harfiyen uyarlar. Ancak doğa bazen çok acımasıdır. Hamileliklerin çok büyük bir kısmı sorunsuz seyredip sağlıklı ve sağlam bir bebeğin doğumuyla yani mutlu sonla biterken bazı hamileliklerde ciddi hatta zaman zaman hayatı tehdit eden durumlar yaşanabilir. Zaman zaman ise bebekler umulduğu gibi sağlıklı değil çeşitli problemler ile doğarlar. Doğum ile ilgilenen hekimlerin ilk plandaki amacı anne adayının ve bebeğin sağlığını kontrol altına almak ve olası problemlerde müdahalede bulunarak hem anne ve bebeğin sağlığını korumaktır. Sağlam ve sağlıklı bir bebeğin dünyaya gelmesine yardımcı olmak için doktorlar gebelik takipleri sırasında bilimsel veriler ışığında bazı incelemeler gerek duyarlar. Bu incelemelerin amacı olası bir problemi mümkün olan en erken dönemde fark ederek önlem almak ve eğer olanaklı ise tedavi etmektir. Anne karnındaki bebeğin durumunu değerlendirmede kullanılan modern yöntemlerden birisi de üçlü test adı verilen incelemedir. Üçlü test nedir?Üçlü test olarak adlandırılan inceleme down sendromu trizomi 21, nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın bebekte olma olasılığını saptayan bir kan incelemesidir. Adından da anlaşıldığı üzere anne adayından alınan kan örneğinde 3 değişik maddenin incelemesi yapılır. Bunlar beta-hCGAlfa-feto protein AFPEstriol E3'dir Human chorionic gonadotropin hCG gebeliğin temel hormonudur. Hamileliğin erken dönemlerinde yükselmeye başlar 14-16. haftalar arasında en yüksek değerine ulaştıktan sonra yavaş yavaş azalır Alfa feto protein bebeğin karaciğerinden salgılanan bir protiendir. Bebekten amniyon sıvısına oradan da anne adayını kanına geçer. Gebeliğin seyri sırasında anne adayının kanındaki düzeyi yavaş ama düzenli bir artış gösterir. Estriol ise yine bebeğe ait bir doku olan plasentadan salgılanan bir çeşit östrojen hormonudur. Bu maddelerin anne kanındaki düzeyleri normal olmayan hamileliklerde sapmalar gösterir. Örneğin nöral tüp defektlerinde açık olan sinir siteminden yüksek miktarlarda alfa fetoprotein amniyon sıvısına karıştığı için anne adayının kanındaki düzeyi de normalden fazla olur. Öte yandan down sendromunda ise değer beklenilenden daha düşüktür. Down sendromu varlığında beta-hCG değerleri normalden yüksek olarak bulunurken E3 ve AFP düzeyi daha düşüktür. Trizomi 18 varlığında ise her 3 maddenin düzeyi de beklenilenden daha düşük bulunur. Ne zaman yapılır?Üçlü test hamileliğin 15 ile 22. haftaları arasında yapılabilir. Ancak en tatminkar sonuçlar 16-18. haftalarda yapılan incelemelerde elde edilmetedir. Bu nedenle testin bu haftalar içinde yapılması idealdir. Üçlü test nasıl değerlendirilir?Alınan kan örneğinde yapılan inceleme ile elde edilen düzeyler daha sonra bil bilgisayar yardımı ile işlenir. Bu aşamada kandaki maddelerin düzeyini direkt olarak etkileyebilecek olan anne adayının sigara kullanımı, kilosu ve boyu gibi değişkenler de hesaba katılır. Kanda ölçümü yapılan maddelerin düzeyini etkileyebilecek olan en önemli değişken incelemenin yapıldığı tarihteki gebelik haftasıdır. Bu nedenle gebelik yaşını yani son adet tarihini doğru bilmek son derece önemlidir. Son adet tarihi yanlış verildiğinde örneğin gebelik yaşı olduğundan daha küçük olarak hesaplamaya katıldığında gerçekte bebeğin içinde bulunduğu hafta için normal olan bir değer daha düşük ya da yüksek olarak bulunabilir ve testin yorumlanmasında hatalara yol açabilir. Test değerlendirilirken dikkate alınan diğer noktalar ise hastalıkların görülme riskini direkt etkileyebilecek olan anne adayının yaşı ve daha önceden anomalili doğum öyküsü olup olmadığıdır. Elde edilen ham düzeyler daha sonra bilgisayar programına girilerek risk hesaplaması yapılır. Bu programlar geliştirilirken daha önceden binlerce anne adayından elde edilen verilerin ışığında normal değerlerin alt ve üst sınırları belirlenmiştir. Bu sınırlar belirlenirken kolaylık sağlaması açısından ortalamanın katları multiples of median, MoM olarak birimlendirilirler. MoM değeri inceleme yapılan kişideki değerin normal olan popülasyonun ortalamasından ne kadar sapma gösterdiğini belirler. Örneğin şeklindeki bir MoM değeri o kişideki madde düzeyinin normal bebeklerde görülen değerin tam ortasına denk geldiğini gösterirken MoM'luk bir değer ölçüm yapılan kişideki madde düzeyinin normal ortalamanın 2 katı olduğunu belirler. MoM değerleri ile birlikte diğer değişkenler de dikkate alınarak tirozmi 21, nöral tüp defekti ve trizomi 18 açısından risk oranları belirlenir. Üçlü testin yorumlanmasıBilgisayar programı tarafından yapılan değerlendirme sonucu elde risk oranının kabul edilebilir sınırlarda olup olmamasına göre ileri tetkike gerek olup olmadığına karar verilir. Üçlü test ile ilgili olarak akılda tutulması gereken en önemli nokta bunun tanı koyduran bir test değil sadece yüksek risk taşıyan ve kesin tanı koyduracak ileri testlerin yapılmasına gerek olan bireyleri belirlemeye yarayan bir tarama testi olduğudur. İleri test ile kastedilen amniyosentezdir. Amniyosentez her hamile kadında yapılması gerekli olan bir test değildir. Kimlerde yapılıp kimlerde yapılmayacağına karar verirken üçlütest, ikili test, ultrason bulguları, aile ya da tıbbi özgeçmiş dikkate alınarak karar verilir. Tekrarlamak gerekir ise üçlü test sonucunda yüksek risk saptanması bebekte kesinlikle problem olduğunu göztermediği gibi riskin az hatta çok düşük çıkması da bebeğin sağlıklı olduğunu garanti etmez. Bir örnek ile açıklamak gerekir ise Yapılan test sonucu Down sendromu riskinin 12048 olarak rapor edildiğini kabul edelim. Bu sonuç bize bebekte Down sendromu olup olmadığını belirtmez. Bu raporda örnekteki anne adayı ile aynı özelliklere sahip 2048 kadından sedece 1 tanesinin Down sendromlu bebek doğurduğu bu nedenle bu annenin de Down sendromlu bebek doğurma ihtimalinin 2048 de bir olduğu söylenmektedir. Down sendromu için kabul edilen sınır 1280'dir. Riskin daha yüksek çıkması durumunda örneğin 1100 ya da 140 ileri tetkik olan amniyosentez önerilir. Risk 140 olarak belirlenmiş olsa bile bebeğin sağlıklı olma olasılığı Down sendromu olma olasılığından yaklaşık 40 kat fazladır. Risk kabul edilen sınırdan daha yüksek olduğunda test pozitif olarak değerlendirilir. Üçlü testin güvenilirliğiTüm tıbbi incelemelerde ve tarama testlerinde olduğu gibi üçlü testin de yanılma olasılığı vardır ve hatalı pozitif ya da hatalı negatif sonuçlar elde edilebilir. Hatalı pozitif sonuç bebek normal olduğu halde testin pozitif çıkması yani riskin yüksek olarak bulunmasıdır. Hatalı negatif sonuç ise risk düşük yani test negatif olduğu halde bebekte down sendromu, trizomi 18 ya da nöral tüp defekti anomalilerinden biri ya da daha fazlasının olmasıdır. Üçlü testin Down sendromunu yakalama olasılığı %60 civarında olup %5 kadar hatalı pozitif olma olasılığı vardır. Bu oranlar anne yaşı ile direkt olarak ilgilidir. Otuzbeş yaşın altındaki kadınlarda hatalı pozitif oranı %4 iken Down sendromunu yakalama oranı %50 civarındadır. Beklenen doğum tarihinde 35 yaşın üzerinde olan anne adaylarında ise yakalama oranı %80 iken hatalı pozitif oranı %25'lere kadar çıkmaktadır. Bu sayılar kesin değerler olmayıp farklı çalışmalarda değişik sonuçlar bildirilmiştir. Üçlü test kimlere yapılmalıdır?Down sendromlu yani mongol bebek doğurma riski anne yaşı ile birlikte artmasına rağmen bu bebeklerin çoğu 35 yaşından küçük annelerden dünyaya gelmektedir. Bu nedenle her gebe kadında mutlaka üçlü test yapılmalıdır. Anomalileri daha erken dönemde ve daha yüksek duyarlılıkta saptamak amacıyla değişik tarama testlerinin geliştirilmesi devam etmektedir. Bu testlerden en güncel olanı 11-14. gebelik haftalarında yapılan ikili test ve fetal ense kalınlığı ölçümleridir. 11-14 testinin duyarlılığı üçlü testten daha yüksektir. Ancak burada yapılan ense kalınlığı ölçümü kısmen subjektif bir değerlendirme olduğundan yanılma ve hatalı risk hesaplamaları söz konusu olabilir. Ayrıca ikili testte AFP ölçümü yapılmadığından üçlü testten farklı olarak nöral tüp defekti için risk hesaplaması yapılamaz. İkili test yapılan hastada üçlü testin gerekli olup olmadığı bilimsel çevrelerde tartışılan ve ortak bir görüşe varılamayan konulardan birisidir. Nöral tüp defektlerinin önemli bir kısmının ultrason ile saptanması, yine benzer şekilde Down sendromu varlığında, duruma eşlik eden pekçok ultrason bulgusunun da olması nedeni ile ikili test sonucu normal çıkan anne adaylarında üçlü teste gerek olmadığını savunan pekçok araştırmacı vardır. Benim kişisel görüşüm ise hem ikili test ile elde edilen normal riski teyit etmek, hem ense kalınlığı ve diğer ultrason incelemelerinden doğan subjektiviteyi ortadan kaldırmak hem de nöral tüp defekti riskini belirlemek amacıyla hem ikili hem de üçlü testi yapmaktır. Pozitif test varlığında ne yapılmalıdır?Bir tarama testi olan üçlü testin pozitif çıkması yani riskin yüksek olarak saptanması durumunda izlenebilecek birkaç alternatif yol vardır. Bunlardan ilki anne yaşı ve ultrason bulgusu ne olursa olsun amniyosentez yapmak ve Down sendromu olup olmadığınıu kesin olarak saptamaktır. Pozitif test varlığında en sık tercih edilen yöntem budur. İkinci seçenek ise detaylı ultrason incelemesi yaparak testin pozitif çıkmasına yol açan durum ile ilgili olabilecek ultrason bulgularını aramak ve bu bulguların ışığında amniyosenteze karar vermektir. Bu yönteme ancak riskin sınırda olduğu ya da anne adayının amniyosenteze sıcak bakmadığı durumlarda başvurulmalıdır. Çoğul gebeliklerde durumÜçlü test ikiz gebeliklerde de uygulanmakta ve tekiz gebeliklerde elde edilene benzer oranlarda başarı sağlamaktadır. Üçüz ya da daha fazla sayıda bebek içeren gebelikler içinse elde yeterli veri olmadığından yapılmaz. 35 yaş üzeri kadınlarda üçlü testDown Sendromlu bebek doğurma riski beklenen doğum tarihindeki anne yaşı ile paralel olarak artış göstermektedirve bu risk artışındaki en keskin sınır 35 yaştır. Sosyal yaşamdaki değişiklikler ile birlikte kısaca tüp bebek olarak adlandırılan yöntemlerdeki gelişmeler ilk anne olma yaşının giderek yükselmesine neden olmaktadır ve günümüzde 35 yaşın üzerindeki hamile kadın sayısı giderek artmaktadır. Bu kadınlarda Down sendromu ve diğer anomalileri saptamak amacıyla nasıl bir yol izlenmesinin doğru olacağı konusu son zamanlarda en sık tartışılan konulardan birisidir. Bir görüş 35 yaş üzeri her kadına amniyosentez yapılmasını savunurken, karşı görüş invazif bir girişim olan amniyosentezin bu kadar liberal kullanılmasına sıcak bakmamaktadır. Her iki görüş de yanlış olmayıp, 35 yaş üzeri kadınlarda bir genellemeye gerek duymadan hasta bazında karar vermek kanımca en doğru yaklaşımdır. En sık rastlanılan doğumsal anomalilerden birisi olan Down sendromunun anne karnında gebeliğpin erken dönemlerinde ve yüksek başarıyla tanınması doğum ile ilgilenen hekimlerin ortak düşlerinden birisidir. Anne karnındaki bir bebekte Down Sendromu tanısını koymanın tek kesin yolu içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması yani amniyosentez yapılması ve bu örnekteki hücrelerin genetik incelemesi yapılarak bebekte bu bozukluğun olup olmadığını göstermektir. Ancak amniyosentez her gebe kadına yapılabileek rutin bir inceleme değildir ve bunuı gereği de yoktur. Araştırmacıların amacı Down Sendromu açısından yüksek risk altındaki olan ve amniyosentez yapılmasının yararlı olacağı kadınları en erken zamanda ve yüksek güvenilirlikle belirleyecek tarama testleri geliştirmektir. Bu amaçla geliştirilen ilk test üçlü testtir ve günümüzde tüm dünyada yaygın şekilde uygulanmaktadır. Ülkemizde de ideal bir gebelik takibinde hamileliğin 16-20 haftaları arasında her kadına uygulanmaktadır. Nispeten daha yeni olan ve giderek popülarite kazanan bir başka tarama testi de ikili test ve fetal ense kalınlığı ölçümüdür. Bu test hem 11-14 haftalar arasında yapıldığından erken dönemde uygulanabilmekte hem de üçlü teste göre daha yüksek başarı oranlarına sahiptir. İkili test günümüzde ülkemizde de pekçok büyük hastane ve merkezde de uygulanmaktadır. Elde edilen bu sonuçlar araştırmacıları yine de tatmin etmemektedir ve daha yüksek başarı oranlarına sahip testlerin geliştirilmesi için çalışmalar devam etmektedir. Bu konudaki en son yenilik çok kısa bir süre önce ileri sürülen dörtlü testtir. Dörtlü test nedir?Dörtlü test tıpkı ikili test ve üçlü test gibi Down Sendromu, nöral tüp defekti ve Trizomi 18 adı verilen hastalıkların bebekte olma riskini belirleyen bir tarama testidir. Diğer iki test ve tüm tarama testleri gibi bebekte hastalık olup olmadığını değil sadece o hastalıkların o bebekte bulunma riskini belirler. Eğer risk kabul edilebilir sınırların üzerindeyse bu anne adaylarında ileri ve tanı koydurucu incelemelerin yapılması gündeme gelir. Dörtlü testin mantığını anlayabilmeniz için önce üçlü test ve ikili test konularını okumanızı öneririm. Dörtlü test nedir?Dörttlü test anne adayından kalınan kan örneğinde dört değişik maddenin düzeylerinin saptanması temeline dayanır. Bu maddelerin düzeyleri, annenin beklenen doğum tarihindeki yaşı, sigara kullanımı, kilosu ve boyu gibi değişkenler de gözönüne alınarak bilgisayar programları tarafından işlenir ve sonuçta bir risk belirlenir. Dörtlü teste incelenen maddeler şunlardır beta-hCG Alfa-feto protein AFP Estriol E3Dimerik inhibin-A DIA Human chorionic gonadotropin hCG gebeliğin temel hormonudur. Hamileliğin erken dönemlerinde yükselmeye başlar 14-16. haftalar arasında en yüksek değerine ulaştıktan sonra yavaş yavaş azalır Alfa feto protein bebeğin karaciğerinden salgılanan bir protiendir. Bebekten amniyon sıvısına oradan da anne adayını kanına geçer. Gebeliğin seyri sırasında anne adayının kanındaki düzeyi yavaş ama düzenli bir artış gösterir. Estriol ise yine bebeğe ait bir doku olan plasentadan salgılanan bir çeşit östrojen hormonudur. Bu maddelerin hepsi üçlü testte incelenen maddelerdir. Dörtlü testte ise bunlara dimerik inhibin-A adı verilen bir madde daha eklenmiştir. Dimerik inhibin-A nedir?İnhibin kadınlarda overde erkeklerde ise testislerde üretilen bir tür hormondur. Beyinden FSH salgılanmasını etkileyerek yumurtlama ve sperm üretimi üzerinde rol oynar. İnhibinin inhibin-A ve inhibin-B olmak üzere 2 türü vardır. Erkeklerde sadece inhibin-B üretilirken kadınlarad hem inhibin-A hem de inhibin-B üretimi vardır. Bunlara ek olarak hamile kadınlarda plasentada inhibin-A üretilir ve bu anne adayının kan dolaşımına katılır. Hamile kadınların kanındaki inhibin-A düzeyi ilk 10 hafta boyunca giderek artış gösterir ve daha sonra yaklaşık 25. haftaya kadar sabit kalır. Son trimester'a girildiğinde yeniden yükselmeye başlar ve miadda en yüksek düzeylerine ulaşır. Yapılan araştırmalarda bebekte Down Sendromu olması durumunda kan inhibin-A düzeylerinin daha yüksek olduğu bulunmuştur. Bu yükseklik nedeni ile inhibin-A düzeylerinin Down sendromu için tarama testi olarak kullanılabileceği düşünülmüştür. Ancak tek başına değerlendirildiğinde inhibin-A Down Sendromlu olguların sadece %41'ini tanıyabilmektedir. Bu nedenle değişik maddeler ile bir arada değerlendirilmeleri yapılmış ve en yüksek duyarlılığın diğer üç madde ile bir arada değerlendirildiğinde elde edildiği bulunmuştur. DIA ve diğer maddelerin anneye ait bazı özelliklerden etkilenip etkilenmediği son derece önemlidir. Yapılan artaştırmalarda anne yaşının DIA düzeylerini etkilemediği buna karşılık vücut ağrılığının ters orantılı olarak etkilediği bulunmuştur. Benzer şekilde değişik ırklar arasında hCG düzeyleri de farklılık göstermektedir. İnsüline bağlı şeker hastalığı olanlarda da AFP düzeyleri etkilenmektedir. Dörtlü test ne zaman yapılır?DIA düzeyleri gebeliğin ikinci trimesterında nispeten sabit olmakla birlikte diğer parametreler değişmektedir. Bu nedenle dörtlü test için ideal zaman hamileliğin 16-18. haftalarıdır. Pozitif test nedir?Dörtlü testte Down sendromu, nöral tüp defekti ya da Trizomi 18 açısından riskin kabul edilen normal sınırın üzerinde çıkması durumunda pozitif testten söz edilir. Pozitif test bebekte kesin hastalık varlığını göstermezken negatif test de sağlıklı ve sağlam bir bebeğin garantisini vermez. Pozitif test varlığında ne yapılmalıdır?Bir tarama testi olan dörtlü testin pozitif çıkması yani riskin yüksek olarak saptanması durumunda izlenebilecek birkaç alternatif yol vardır. Bunlardan ilki anne yaşı ve ultrason bulgusu ne olursa olsun amniyosentez yapmak ve Down sendromu olup olmadığını kesin olarak saptamaktır. Pozitif test varlığında en sık tercih edilen yöntem budur. İkinci seçenek ise detaylı ultrason incelemesi yaparak testin pozitif çıkmasına yol açan durum ile ilgili olabilecek ultrason bulgularını aramak ve bu bulguların ışığında amniyosenteze karar vermektir. Bu yönteme ancak riskin sınırda olduğu ya da anne adayının amniyosenteze sıcak bakmadığı durumlarda başvurulmalıdır. Dörtlü testin güvenilirliği ne kadardır?Dörtlü testin güvenilirliğinin üçlü teste göre daha yüksek olduğu ileri sürülmektedir. Mart 2003'de The Lancet dergisinde yayınlanan bu konu ile ilgili en geniş çalışmada 50 bine yakın kadında dörtlü test uygulanmış ve %81 oranında başarılı olduğu ileri sürülmüştür. Yirmiüçbin kadın üzerinde yapılan bir başka çalışmada ise %85'lik başarı bildirilmiştir. Dörtlü test çok yeni bir test olduğundan yaygın şekilde kullanıma girmesi ve güvenilirliğinin daha gerçekçi hesaplanması için daha fazla çalışmaya gerek vardır. sinir editi şu senin haddin değil diyenlere 3 vurup bir saymak istiyorum. ortada kanunen yasal olsa da vicdanlar gözünde taammüden bebek cinayeti olan bir olay var. diri diri gömülen 3 günlük bebek ile tek farkı daha anne karnını terk etmemiş olması olan, doğduktan sonra her şeyinin gelişmiş olduğu, makine desteğine gerek olmadan yaşayabileceği net şekilde görülmüş olan, acımasızca kanunlar müsaade ediyor diye öldürülen, kendisi daha erken davranıp doğmak istese kanunen öldürülemeyecek bir bebek var. bu cinayete karşı çıkmak haddimiz değilmişmiş hassiktiriniz hassiktiriniz hassiktiriniz... kölelik zamanında kölelerin öldürülmesine karşı çıkanlara senin haddin değil diyenlerin torunları bunlar. kötü tohumlar. bencil aşağılık güncelleme şimdi de vicdanlarını rahatlatmak için cenaze töreni düzenleyip mezar yaptıracaklarmış utanmadan. madem öldürdünüz onun can olmadığını düşünerek, o zaman atın çöpe gitsin can değilse. eğer can ise niye öldürdünüz? öldür ondan sonra cenaze yap kendini rahatlat. insanlar bencillik ve hırslarının etkisi ile hayatları boyunca taşıyacakları yanlış kararlar alıyorlar. kanunların buna yol vermemesi engellemesi lazım, devletin madem sen istiyorsun artık fetüslükten çıkmış yaşayacak çocuğa ben bakarım demesi lazım. kanunlar da çanak tutuyor aman sgk masrafları artmasın diye. hatta anladığım kadarıyla kanunda açık olarak bu ibare yokmuş tüzükte doğuma kadar öldürülebileceği düzenlenmiş. eğer öyleyse o tüzüğü kimbilir nasıl nazi özentileri hazırladı. tüzüğü neticede vekiller değil bürokratlar bu arada aile fakir değil, çocuğu öldürmeyin biz bakarız diyenler de fakir değil, her türlü sağlık ve eğitim desteğini fazlasıyla karşılayabilecek durumda. burada sadece annenin istememesi yüzünden öldürüldü o dışarıda ekstra iğneye gerek kalmadan öldüğünü, annenin 12 saat sancı çektiğini ve ben ne yaptım diye ağladığını, çocuğu görenlerin her şeyi tam ve klasik down özellikleri taşımayan gayet normal görünümlü güzel bir tombiş morarmış bebek gördüklerini, aslında istemeyen ama karısının zoruyla imza veren babanın yıkıldığını haber aldım. bunu destekleyen tüm nazi özentilerine ve bencil yaratıklara de kafam girsin. hepsi umarım acılar içinde ölürler. ayrıca dünden beri bana özelden küfredip uçuşa geçen gerzek yaşam formları gittiği için sözlük biraz temizlendi. ara sıra bu z kuşağı özenti bencil ruhsuz vicdansız gerzekleri özelden küfrettirecek böyle entriler ve sonuna kadar okumayan salaklara özel son açıklama 1. olay ve yasal durum son derece gerçektir daha fazla açıklama yapmadı isem olayın taraflarını afişe edip küfrettirmemek içindir. hukuken böyle bir şey olamaz diyenler bi bok bilmiyor2. bir çoğunuzun babası yaşındayım hatta içinizde babası belli olmayan varsa babası olma ihtimalim dahi var. bu konuyu çok iyi analiz edecek, çocuğunuz down sendromlu olabilir diyen doktora neyse ne diyen ve test yaptırmayan, sonuçta sağlıklı doğan bir çocuk babasıyım, test yaptırsam kim bilir ne çıkardı3. muhafazakar değil ignostik bir özgürlükçüyüm ve yaşamı savunurum, bu yaşam anne karnında olsa da savunurum, sana laf düşmez diyenlere koca bir hasiktir çekiyorum ve kendini savunmayan mzlumlar için herkese laf düşer diyorum4. cehennem konusu ise hem bunu yapıp hem varsa cehenneme gitmeyeceğini düşünen eksik dini bilgililer için açıldıdüdüt başlık niye taşındı?! bebek aldırılmadı, öldürülerek normal doğum yapıldı. aldırma değil bunun adı. düdüt2 hukuken o bebeğin hakkı olmasa da benim ve benim gibi insanların vicdanında vardır ve onun hakkı adına konuşuyorum. mazlumlar adına konuşmak ahlaki bir görevdir. siz eğer varsa cehennem odunu olacak bencil yaşam formları bunu anlayabilecek vicdan ve ahlaka sahip değilsiniz. evet cehennem odunusunuz eğer varsa öyle bir yer... innel insane le fi hüsr... her ne kadar sağlam bir dini bilginin ardından ignostik olsam da siz insan şeytanlarını gördükçe umarım cehennem vardır diyorumön edit olay tamamen gerçektir. ve evet çocuk 7 aylıktı anne karnında. başka da bir problemi yoktu ve bugün öldürüldü gayet yasal olarak. yasal olduğu için sorun yok diyenleri de yasalar bir gün değişir de recm yasal olursa yarı beline kadar beline gömülü halde aynı şeyi söylemesini bekliyorum. bir şeyin yasal olması doğru veya vicdani olduğu anlamına ilk entariyasal olarak mümkün olan, bugün 2. derece bir tanıdığımın yaptığını duyduğum korkunç aylık bebeği annesinin karnında öldürerek doğurttular. hatta büyük olduğu için doğduğunda ölmemiş olma ve ölmesi için ektra ilaç verilme ihtimali vardı bu da yasalmış dediklerine göre ama masum bebek ilaç verilir verilmez kalp atışı durmuş. evet bu insanlık dışı vahşet yasal kılıflı. çünkü kanunlara göre anne karnında daha kanuni hak ehliyetine sahip olmamış kromozom sayısı 1 fazla olma suçlusu bir bebeği öldürmek yasal. doğsa yaşayacak olan bir bebek dahi ki bir şeyin kanuni olması onun ahlaki olmasına gelmez. her kanun ahlaki ve vicdani değildir. kanun izin veriyor diye bunu yapmak kanuna sığınarak cinayet işlemektir ahlaken ve vicdanen ve varsa allah katında. zaten bu cinayete izin verecek bir yaratıcı ile işim dış kapının dış mandalı olduğum için direkt bir şey söyleyemedim ama söyleyebilecek olanları etkilemeye çalıştım. ama nafile...eve alınacak bir köpekten daha fazla bir bakıma ve sorumluluğa ihtiyacı olmayan bir küçük canı, aman çocuğum özürlü demesinler, aman bakımı ile uğraşmayayım gibi gerekçeler ile kanunu kendine kılıf eden bir annenin isteği ile öldürdüler...üstelik hem annenesi hem babaannesi hem de 3. kişiler "sakın öldürme sen bakmıyorsan biz bakarız" dediği halde özürlü çocuğu var demesinler diye öldürdü o kız meleği, anne sıfatı taşımaması gereken annesi istedi, doktorlar öldürdü, yasal bir şekilde...yani sadece yasa ile bitmiyor, ahlak ve vicdan lazım...edit anneannesi ve babaannesi ben bakarım dediği halde yaptılar diyorum, gerizekalı çıkmış üstüne alıp sen baksaydın diyor. okuma ve anlama özürlü embesil. yüzü aşkın gerizekalı da bu satırları okumadan favlamış. doğacak çocuk bu oksijen israflarından daha akıllı ve dünyaya daha faydalı olacaktı bebek cinayetine karşı çıkmak ahlaki ve vicdani bir duruştur. vicdanen buna karışır ve yargılarım, çünkü cinayettir yasa izin verse de. idam da bazı ülkelerde yasaldır ama aslen yarası olup da gocunanlar down sendromlular acı çekerek yaşamaz, gayet sosyal ve neşeli be edit o zaman doğduktan sonra da öldürün, 7 aylık gelişimi neredeyse bitmiş, doğsa yaşayacak bebeği ha içeride ha dişeride öldürmüşsün ne farkediyor? kanun demeyin onunla ilgili yeterince açıklama yaptım. haklı ve doğru bulduğum, benim ahlâk kurallarımda yeri olan durumdur. anne karnindan cikti ise yanlis; anne karninda ne kadar erken o kadar iyi. hamileligin ilk haftalarinda genetik test standart tamam ileride down sendromlu bebegin olacak olursa adina, baskalarinin hayatlari uzerine karar verme. doğru karardır. o çocuk hayatı boyunca acı çekerek yaşayacağına daha hiçbir şeyin farkıda değilken bunun yapılmasına yanlış demek için dinci veya aşırı solcu olmak aşırı dinci demedim. dinci dedim. aşırı dinci yazıp durmayın sağa sola. biraz kendinizi teoloji konusunda geliştirin. bizim hastalığımız bu işte!! hiç yaşamadığımız durumlar için yargıyı dağıtmak/eleştirmek/hüküm vermek!!! 3 kişiyi öldürmektense 1 kişiyi öldürmektir bence. onun bir adı var kürtajçok doğru bir harekettir. çocuğa yazık bence bebekler 2 yasina kadar aldirilabilinmeli çocuk anne karnındayken down sendromu teşhisi konsa bile bunu allah katında sınav olarak görüyor bu toplum. anne-baba için katlanılması gereken bir sınav ama çocuğu düşünen yok. hayatı boyunca farklı bakışların odağında olacak, sağlığı ve psikolojisi normal bir insana göre daha kötü olacak. bunu düşünme kapasitesi olmayan insanlar çıkıp cinayet diyorlar. bağnazlık inanılmaz boyutlarda. ailesi gayet sağlıklı bir karar almış. olması gerektiği gibi. ben birini taniyorum 60 kusur yaşında,keşke kanun izin versede memleket rahatlar.

down sendromu özürlü raporu nasıl alınır